Manogenski oblici dijabetesa

Manogenski oblici dijabetesa – sindromi i stanja koja dovode do dijabetesa

Najčešći oblici dijabetesa, tip 1 i tip 2, su poligeni, što znači da su povezani s promjenom ili defektom u više gena. Faktori okoline, kao što je gojaznost u slučaju dijabetesa tipa 2, takođe igraju ulogu u razvoju poligenih oblika dijabetesa. Poligeni oblici dijabetesa često se javljaju u porodicama.

Neki rijetki oblici dijabetesa rezultat su mutacija ili promjena u jednom genu i nazivaju se monogeni. Neonatalni dijabetes melitus (NDM) i dijabetes sa početkom zrelosti mladih (MODY) su dva glavna oblika monogenog dijabetesa. NDM se javlja kod novorođenčadi i male odojčadi. MODY je mnogo češći od NDM i obično se prvi put javlja u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.

Dijabetes zrele dobi kod mladih – MODY

Dijabetes zrele dobi kod mladih (engl. Maturity – onset diabetes of the young – MODY)  je rijedak oblik dijabetesa koji se razlikuje i od dijabetesa tipa 1 i dijabetesa tipa 2, i javlja se u porodicama.

MODY je uzrokovan mutacijom (ili promjenom) u jednom genu. Ako roditelj ima ovu gensku mutaciju, svako dijete koje ima, ima 50% šanse da je naslijedi od njih. Ako dijete naslijedi mutaciju, razviće MODY prije 25. godine, bez obzira na faktore rizika (tjelesna težina, način života itd.). MODY je vrlo rijedak u poređenju sa dijabetesom tipa 1 i tipa 2 – stručnjaci procjenjuju da ga ima samo 1-2% ljudi s dijabetesom. Ali budući da je MODY tako rijedak, ljekari ga možda nisu svjesni, pa se procjenjuje da je oko 90% ljudi s MODY u početku pogrešno dijagnosticirano dijabetesom tipa 1 ili tipa 2.

  • Osjećaj žeđi
  • Često mokrenje
  • Gubitak težine bez pokušaja
  • Prisustvo ketona u urinu
  • Osjećaj umora i slabosti
  • Osjećaj razdražljivosti ili druge promjene raspoloženja
  • Zamagljen vid
  • Rane koje sporo zacjeljuju
  • Učestale infekcije, kao što su infekcije desni, kože i vagine

Dijagnoza se postavlja na osnovu HbA1C, ŠUK-a na taste i 2h nakon obroka, te u OGT testu.

HbA1C
Normalno 5,7%
Predijabetes 5,7% do 6,4%
Dijabetes >= 6,5% na dva odvojena testa

Šećer u krvi natašte
Normalno < 5,6 mmol/L
Predijabetes 5,6 do 6,9 mmol/L
Dijabetes >=7,0 mmol/L na dva odvojena testa

Oralni test tolerancije na glukozu (OGTT)
Normalno < 7,8 mmol/L je Predijabetes 7,8 do 11,0 mmol/L Dijabetes >= 11,1 mmol/L na dva odvojena testa

Dijagnostički kriteriji dodatno uključuju; (1) starost prije 25 godina, (2) odsustvo antitijela na β ćelije pankreasa, (3) trajna sekrecija inzulina sa stimuliranim nivoom C-peptida u serumu iznad 200 pmol/l, i (4) prisustvo nekog oblika hiperglikemije u najmanje dvije uzastopne generacije.

Budući da je MODY uzrokovan genetskom mutacijom, genetski test također može pomoći u dijagnosticiranju. Ovo testiranje će odrediti tačan tip MODY-a.

Da li imate vjerovatnoću za MODY dijabetes? Izračunajte:

https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator

Liječenje može varirati ovisno o uzroku. Podrazumijeva promjenu stila života (ishrana, fizička aktivnost), peroralne antidijabetike i inzulinsku terapiju.

Ukoliko imate neki od simptoma provjerite vrijednosti šećera u krvi. Ukoliko sumnjate da u vašoj porodici postoji genetski dijabetes posavjetujte se sa svojim endokrinologom koji vama i članovima  vaše porodice može preporučiti genetska testiranja.