Nasljedne metaboličke bolesti

Primjeri nasljednih metaboličkih poremećaja

Postoje stotine nasljednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima. Simptomi zavise od vrste i težine poremećaja. Nasljedni metabolički poremećaji uzrokovani su promjenama u specifičnim genima koji utiču na metabolizam. Različite promjene gena uzrokuju različite vrste nasljednih metaboličkih poremećaja. Ove promjene gena najčešće se prenose od oba roditelja. Ali ponekad promjena gena dolazi samo od jednog roditelja, najčešće od majke. Postoje stotine nasljednih metaboličkih poremećaja uzrokovanih različitim genima.

Primjeri nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju:

  • Porodična hiperholesterolemija
  • Gaucherova bolest
  • Hunterov sindrom
  • Krabeova bolest
  • Hemohromatoza
  • Metakromatska leukodistrofija
  • Mitohondrijalna encefalopatija, laktacidoza, epizode slične moždanom udaru (MELAS)
  • Niemann-Pick
  • Fenilketonurija (PKU)
  • Porfirija
  • Tay-Sachsova bolest
  • Wilsonova bolest

Simptomi zavise od vrste i težine poremećaja.

Neki nasljedni metabolički poremećaji mogu se dijagnosticirati prije rođenja. Drugi se mogu dijagnosticirati rutinskim skrining testovima novorođenčadi koji se rade pri rođenju. Drugi se identificiraju tek nakon što dijete ili odrasla osoba pokaže simptome poremećaja.

Dijagnoza se postavlja na osnovu:

  • Kliničkog pregleda
  • Testovi krvi i urina provjeravaju kako funkcionira metabolizam. Ponekad se mogu preporučiti druge vrste testova.
  • Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identificirati vrstu naslijeđenog metaboličkog poremećaja. Ako jedna osoba u porodici ima nasljedni metabolički poremećaj, može biti potrebno genetsko testiranje i savjetovanje i za druge članove porodice.
  • U nekim slučajevima, budući roditelji mogu izabrati testiranje prije trudnoće, koje se naziva i skrining prije začeća. Ovaj test može identificirati neke promjene gena kod roditelja koje mogu povećati rizik da dijete ima određene vrste nasljednih metaboličkih poremećaja.
  • Genetsko savjetovanje
  • Specijalistički pregledi. Određeni nasljedni metabolički poremećaji mogu povećati rizik od drugih stanja, kao što su problemi sa srcem, vidom ili sluhom.

Liječenje ovisi o vrsti naslijeđenog metaboličkog poremećaja i o njegovoj ozbiljnosti. Budući da postoji toliko mnogo vrsta naslijeđenih metaboličkih poremećaja, liječenje može uveliko varirati. Nekoliko primjera tretmana uključuje posebne dijete, supstituciju enzima, vitaminsku terapiju, lijekove i transplantaciju. Za neke vrste nasljednih metaboličkih poremećaja trenutno ne postoje dostupni tretmani.

Ako ste zabrinuti za rast i razvoj vašeg djeteta porazgovarajte sa pedijatrom specijaliziranim za endokrinološka oboljenja. Ukoliko ste zabrinuti za svoje zdravlje, ili imate više nejasnih simptoma ili stanja razgovarajte sa svojim endokrinologom.