Bolesti metabolizma
Postoje stotine različitih nasljednih metaboličkih poremećaja, a njihovi simptomi, tretmani i prognoze variraju.
Koje su to bolesti metabolizma
Metabolizam je pojam koji opisuje biohemijske procese u organizmu koji omogućavaju rast, reprodukciju, popravljanje oštećenja tkiva i mnoge druge. To su svi hemijski procesi koji se odvijaju unutar organizma kako bi se održao život.
Kada proces metabolizma zakaže dolazi do viška ili manjka esencijalnih supstanci neophodnih za održavanje zdravlja. Primjeri metaboličkih poremećaja uključuju dijabetes, Gaucherovu bolest i hemohromatozu. Ovi poremećaji mogu nastati uslijed poremećene funkcije nekog od organa, kao na primjer jetre ili pankreasa, dok je većina metaboličkih poremećaja naslijedna.
Postoje stotine različitih nasljednih metaboličkih poremećaja, a njihovi simptomi, tretmani i prognoze variraju. Izvorni uzrok većine genetskih metaboličkih poremećaja je mutacija gena koja se dogodila prije mnogo generacija. Mutacija gena se prenosi kroz generacije, osiguravajući njeno očuvanje.
