Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH)

Šta je kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde?

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je genetski poremećaj koji pogađa nadbubrežne žlijezde. Genski defekt dovodi do nedostatka jednog od enzima, najčešće 21-hidroksilaze,  koji su potrebni za proizvodnju adrenalnih hormona. Tada se hormoni nadbubrežne žlijezde  kao što su kortizol i aldosteron izlučuju u manjku, a androgeni (testosteron) u višku što dovodi do specifične kliničke slike.

Dvije glavne vrste kongenitalne adrenalne hiperplazije su:

  • Klasični KAH. Ova vrsta je rjeđa i ozbiljnija. Obično se otkriva testovima pri rođenju ili u ranom djetinjstvu.
  • Neklasični KAH. Ova vrsta je blaža i češća. Najčešće se otkrije u ranoj odrasloj dobi. Kod muškaraca neklasični KAH je asimtomatski.

Ne postoji lijek za kongenitalnu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde. Ali uz pravilan tretman, većina ljudi koji imaju CAH mogu živjeti punim životom.

Klasična jednostavna virilizirajuća forma bolesti

Klasični KAH je rjeđi i ozbiljniji. Često se dijagnosticira pri rođenju ili u ranom djetinjstvu.

  • Djevojčice s klasičnim KAH-om često imaju dvosmislene genitalije pri rođenju i mogu se dijagnosticirati prije nego što se pojave simptomi.
  • Dječaci pri rođenju imaju tipične muške genitalije, čak i ako imaju teži oblik.

Klasična forma sa gubitkom soli

Kod djece sa ovom formom simptomi se razvija u roku od 2 do 3 sedmice nakon rođenja

  • Loše hranjenje ili povraćanje
  • Dijareja
  • Dehidracija
  • Promjene elektrolita (poremećeni nivoi natrijuma i kalijuma u krvi)
  • Abnormalni srčani ritam
  • Nizak nivo glukoze u krvi
  • Previše kiseline u krvi (metabolička acidoza)
  • Gubitak težine
  • Šok

  • Neredovne menstruacije, ili ih uopće nema
  • Problemi sa začećem
  • Muške karakteristike kao što su dlake na licu, prekomjerna dlakavost tijela i dublji glas
  • Rana pojava stidnih dlaka i drugih znakova ranog puberteta
  • Teške akne
  • Brz rast tokom djetinjstva sa poodmaklom koštanom dobi i nižom konačnom visinom od očekivane

  • Rana pojava stidnih dlaka i drugih znakova ranog puberteta
  • Teške akne
  • Brz rast tokom djetinjstva sa poodmaklom koštanom dobi i nižom konačnom visinom od očekivane
  • Problemi sa plodnošću

  • Roditelji koji oboje imaju KAH ili su oboje nosioci genetske promjene za ovaj poremećaj
  • Pojedine etničke skupine su pod povećanim rizikom

Dijagnoza KAH-a prije rođenja (prenatalno testiranje)

Postoji nekoliko testova koji se mogu koristiti za otkrivanje KAH-a kod fetusa, uključujući amniocentezu i uzorkovanje horionskih resica. Ovo invazivno testiranje se izvodi samo kada je fetus u riziku za KAH zbog toga što njegovi roditelji imaju genetsku mutaciju ili ima brata ili sestru koji imaju KAH.

Dijagnoza KAH-a nakon rođenja

Rutinski skrining novorođenčadi na KAH tokom prvih nekoliko dana života je obavezan u Sjedinjenim Državama. Ovaj test identifikuje samo klasični oblik KAH-a.

Rutinski skrining testovi nisu u stanju da identifikuju neklasični oblik KAH-a. Dijagnostička obrada neklasičnog KAH-a kod starije djece i odraslih može uključivati ​​nekoliko krvnih pretraga, kao što su:

  • Jutarnji 17-hidroksiprogesteron (17 OHP)
  • Minerali u serumu, aldosteron, renin, kortizol
  • ACTH stimulacijski test
  • Genetsko testiranje

Cilj liječenja je da se nivo hormona vrati u uredne vrijednosti (ili blizu urednih vrijednosti). Liječenje može uključivati ​​uzimanje:

  • Hidrokortizona za zamjenu kortizola
  • Fludrokortizona za zamjenu aldosterona
  • Dodaci soli

Lijekove treba uzimati svakodnevno i doživotno.  Za vrijeme stresa, poput teške bolesti ili operacije će najčešće trebati dodatne doze lijeka. Doživotno praćenje je potrebno kako bi se osiguralo održavanje odgovarajućeg nivoa hormona.

Osobama  s neklasičnim KAH-om možda neće biti potrebni lijekovi ili im trebaju samo male doze, ovisno od toga da li imaju tegobe i planiraju li začeće.

Ukoliko imate dijagnostikovan KAH, a planirate trudnoću potrebno je prekoncepcijsko genetsko i endokrinološko savjetovanje. Ukoliko je trudnoća pod rizikom za razvoj KAH-a kod bebe (gore navedeno), neophodan je tretman do 7.sedmice gestacije radi prevencije promjena na fetusu.