Klinefelterov sindrom

Šta je Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetski uzrokovano stanje koje pogađa samo muškarce (osobe kojima je muški spol pripisan pri rođenju). Nastaje kada postoji dodatni X hromozom. Simptomi se značajno razlikuju od osobe do osobe. Dijagnoza se može postaviti rano u životu. A mnogi ljudi čak i ne znaju da imaju Klinefelterov sindrom  sve do odrasle dobi, kada se pojave simptomi poput neplodnosti.

Uzroci

Klinefelterov sindrom može biti uzrokovan:

  • Jednom dodatnom kopijom X hromozoma u svakoj ćeliji (XXY), najčešći uzrok
  • Dodatnim X hromozom u nekim ćelijama (mozaični Klinefelterov sindrom), sa manje simptoma
  • Postojanjem više od jedne dodatne kopije X hromozoma, što je rijetko i rezultira teškim oblikom

Dodatne kopije gena na X hromozomu mogu ometati muški seksualni razvoj i plodnost.

  • Manji penis
  • Nespušteni testis
  • Atipične proporcije tijela (visina veća u odnosu na očekivanu, ili duge noge i kratak trup)
  • Ravna stopala
  • Radioulnarna sinostoza (kada postoji abnormalna veza između dvije glavne kosti u vašoj podlaktici)
  • Problemi koordinacije
  • Zatajenje testisa (nedovoljna proizvodnja testosterona ili sperme)
  • Povećano tkivo dojke (ginekomastija) u tinejdžerskim ili odraslim godinama
  • Povećan rizik od nastanka krvnih ugrušaka
  • Slabije kosti ili veći rizik od prijeloma (koja se kod odraslih naziva osteopenija ili osteoporoza)
  • Neplodnost

  • Depresija
  • Anksioznost
  • Društveni, emocionalni ili bihevioralni problem
  • Impulzivna ponašanja
  • Razlike u učenju poput čitanja i jezičnih izazova
  • Poremećaj nedostatka pažnje/hiperaktivnosti (ADHD)
  • Kašnjenja govora
  • Poremećaj autističnog spectra

Glavni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje Klinefelterovog sindroma su:

  • Testiranje hormona. Uzorci krvi ili urina mogu otkriti abnormalne nivoe hormona koji su znak Klinefelterovog sindroma.
  • Analiza hromozoma. Takođe se zove analiza kariotipa, ovaj test se koristi za potvrdu dijagnoze Klinefelterovog sindroma.

Liječenje Klinefelterovog sindroma temelji se na znakovima i simptomima i može uključivati:

  • Nadomjesnu terapiju testosteronom. Počevši od uobičajenog početka puberteta, može se dati nadomjesna terapija testosteronom kako bi se stimulirale promjene koje se obično javljaju u pubertetu, kao što su razvoj dubljeg glasa, rast dlačica na licu i tijelu, te povećanje mišićne mase i seksualne želje (libido) .
  • Uklanjanje tkiva dojke. Kod muškaraca koji razviju uvećane grudi, plastični kirurg može ukloniti višak tkiva dojke, ostavljajući grudi tipičnijeg izgleda.
  • Tretman plodnosti. Nekim muškarcima sa minimalnom proizvodnjom sperme može pomoći procedura koja se zove intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI). Tokom ICSI, sperma se uklanja iz testisa iglom za biopsiju i ubrizgava direktno u jajnu ćeliju.

Posjetite endokrinologa ukoliko posumnjate da imate neki od simptoma Klinefelterovog sindroma, ili sa neadekvatnom proizvodnjom spermatozioda i muškog spolnog hormona testosterona.