Multipla endokrina neoplazija (MEN)

Šta je multipla endokrina neoplazija (MEN)

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je rijetko genetsko stanje koje karakteriziraju višestruki tumori endokrinog sistema.

Postoje dvije glavne vrste  MEN 1 i MEN 2.

MEN tip 1

Osobe sa MEN tipom 1 razvijaju tumore u više endokrinih žlijezda. Najčešće su u pitanju tumori paratireoidne žlijezde (najčešće); gastroenteropankreasnog trakta (pankreasu, želudcu i crijevima) i hipofize. Većina tumora povezanih sa MEN tipom 1 su benigni (nekancerozni), ali neki tumori mogu biti kancerozni (maligni) i mogu se proširiti na druge dijelove vašeg tijela (metastazirati). Simptomi ovise o lokalizaciji i hormonskoj aktivnosti tumora.

MEN 1 je uzrokovan promjenom gena MEN1. Taj gen kontrolira način na koji tijelo proizvodi protein koji se zove menin. Menin pomaže da se stanice u tijelu ne prebrzo rastu i dijele.

Faktori rizika

Djeca čiji roditelj ima genetsku promjenu gena MEN1 su u riziku da naslijede tu genetsku promjenu i razviju MEN 1. Dijete koje ima roditelja s genetskom promjenom za MEN 1 ima 50% šanse da naslijedi istu genetsku promjenu. Roditelji, braća i sestre ljudi koji imaju promjenu gena MEN1 također su u opasnosti od iste genetske promjene. Čak i ako još nisu razvili simptome MEN 1 i dalje su pod rizikom.

MEN tip 2

MEN tip 2 je poliglandularni kancer sindrom. Osobe će razviti medularni karcinom štitnjače  i imaće povećan rizik od razvoja drugih tumora u endokrinom sistemu. Ljudi sa MEN tipom 2 također razviju jedno ili oba od sljedeća dva stanja: feohromocitom (tumor srži nadbubrežnih žlijezda) i  hiperparatireoidizam (tumor paratireoidnih žlijezda). Najčešće su u pitanju benigni (dobroćudni tumori).

Postoje dva tipa multiple endokrine neoplazije tip 2.

  • MEN 2A. Ovo je također poznato kao klasični MEN 2A ili Sipple sindrom. Uzrokuje medularni karcinom štitnjače i nekancerozne tumore paratireoidnih i nadbubrežnih žlijezda.
  • MEN 2B. Ova vrsta MEN 2 je rijetka. Uzrokuje medularni karcinom štitnjače, nekancerozne tumore nadbubrežne žlijezde i nekancerozne tumore na usnama, na jeziku i u probavnom traktu. MEN 2B ne uzrokuje probleme sa paratiroidnim žlijezdama.

Uzroci

MEN 2 je nasljedno stanje. To znači da ako neko  ima promijenjen ge,n koji može uzrokovati MEN 2, može taj gen prenijeti na svoju djecu.

Mnogi ljudi takođe mogu biti prva osoba u svojim porodicama koja ima ovaj poremećaj. Osobe s dijagnozom medularnog karcinoma štitne žlijezde redovno se testiraju na MEN 2.

  • Umor
  • Bol u kostima
  • Slomljene kosti
  • Kamen u bubregu
  • Čirevi na želucu ili crijevima

Simptomi zavise od lokalizacije i/ili hormonske i druge aktivnosti tumora koji je prisutan.

Medularni karcinom štitnjače:

  • Otekline u grlu ili vratu
  • Problemi s disanjem ili gutanjem
  • Promuklost
  • Dijareja

Hiperparatireoidizam:

  • Bol u mišićima i zglobovima
  • Zatvor
  • Umor
  • Problemi sa memorijom
  • Kamen u bubregu

Tumori nadbubrežne žlijezde, također poznati kao feohromocitom:

  • Visok krvni pritisak
  • Ubrzan rad srca
  • Anksioznost
  • Glavobolje

Za dijagnosticiranje višestruke endokrine neoplazije (MEN ) vaš ljekar će obaviti fizički pregled i pregledati vašu medicinsku i porodičnu anamnezu. Možda ćete imati krvne pretrage i slikovne testove, uključujući sljedeće:

  • Magnetna rezonanca (MRI).
  • Kompjuterizovana tomografija (CT).
  • Pozitronska emisiona tomografija (PET) skeniranje.
  • Skeniranje nuklearne medicine.
  • Endoskopski ultrazvuk pankreasa i drugi snimci.
  • Genetsko testiranje može utvrditi da li neko ima genetsku promjenu koja uzrokuje MEN.
  • Nivo kalcitonina u krvi
  • Kalcijum u krvi
  • Nivo paratiroidnog hormona
  • Testiranje urina ili plazme na kateholamine i metanefrine

Ako se kod članova porodice ne pronađu povezane genetske promjene, nisu potrebni daljnji testovi skrininga. Međutim, genetsko testiranje ne može identificirati sve genetske promjene koje mogu uzrokovati MEN 1. Ako genetsko testiranje ne potvrdi MEN , ali je vjerovatno da ga osoba ima, toj osobi, kao i članovima porodice, i dalje je potrebno pomno praćenje.

Liječenje MEN-a ovisi o tipu i razvijenim tumorima. Može biti operativno i medikamentozno.

Ako imate neki od navedenih simptoma, ili su vam dijagnostikovana dva endokrinološka tumora ili poremećaja posavjetujte se sa endokrinologom. Ako je nekome u vašoj porodici dijagnosticiran MEN 2, preporučuje se drugim članovima porodice  genetsko testiranje. To je zato što se MEN 2 može liječiti i uklanjanjem štitne žlijezde u ranom životu. Također u tom slučaju skrining  paratiroidnih ili nadbubrežnih žlijezda je od velike pomoći.