Turnerov sindrom

Šta je turnerov sindrom

Turnerov sindrom je genetski uzrokovano stanje, koje pogađa samo žene (osobe kojima je ženski spol dodjeljen pri rođenju). Nastaje kada jedan od X hromozoma (spolnih hromozoma) nedostaje potpuno ili djelimično. Turnerov sindrom može uzrokovati razne medicinske i razvojne probleme, uključujući nisku visinu, poremećaj u razvohu jajnika, srčane mane i mnoge druhe posljedice. Simptomi i znaci Turnerovog sindroma, ovisno od težine genskog defekta, mogu se pojaviti intrauterino (tokom trudnoće), tokom ranog djetinjstva i u odraslom dobu.

Djevojčicama i ženama s Turnerovim sindromom potrebna je stalna medicinska njega raznih specijalista. Redovni pregledi i odgovarajuća njega mogu pomoći većini djevojaka i žena da vode zdrav, samostalan život.

Većina osoba se rađa sa dva polna hromozoma. Muškarci nasljeđuju X hromozom od svojih majki, a Y hromozom od očeva. Žene nasljeđuju po jedan X hromozom od svakog roditelja. Kod žena koje imaju Turnerov sindrom, jedna kopija X hromozoma nedostaje potpuno, djelimično ili je promijenjena.

Genetske promjene Turnerovog sindroma mogu biti jedna od sljedećih:

  • Potpuno odsustvo X hromozoma.
  • Neke ćelije u tijelu imaju dvije potpune kopije X hromozoma. Ostale ćelije imaju samo jednu kopiju X hromozoma.
  • Promjene X hromozoma. Može doći do promjene ili nedostatka dijelova jednog od X hromozoma. Ćelije imaju jednu potpunu i jednu izmijenjenu kopiju.
  • Materijal Y hromozoma. U malom procentu slučajeva Turnerovog sindroma, neke ćelije imaju jednu kopiju X hromozoma, a druge ćelije imaju jednu kopiju X hromozoma i nešto materijala Y hromozoma. Ove osobe se biološki razvijaju kao žene, ali prisustvo materijala Y hromozoma povećava rizik od razvoja vrste raka zvanog gonadoblastom.

Nedostatak ili promijenjen X hromozom Turnerovog sindroma uzrokuje probleme tokom razvoja fetusa i druge razvojne probleme nakon rođenja – na primjer, nizak rast, insuficijenciju jajnika i srčane mane. Fizičke karakteristike i zdravstvene komplikacije koje proizlaze iz ovih hromozomskih problema uvelike variraju.

  • Usporen rast
  • Nema skokova rasta u očekivano vrijeme u djetinjstvu
  • Visina odrasle osobe znatno je manja nego što bi se moglo očekivati ​​za ženskog člana porodice
  • Neuspjeh u započinjanju seksualnih promjena koje se očekuju tokom puberteta
  • Seksualni razvoj koji “zastoji” tokom tinejdžerskih godina
  • Rani završetak menstrualnog ciklusa, a ne zbog trudnoće
  • Za većinu žena s Turnerovim sindromom, nemogućnost začeća djeteta bez liječenja plodnosti

Dijagnoza se može postaviti prije rođenja pomoću sljedećih testova:

  • Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Ovo je skrining test krvi za trudnicu. Provjerava znakove koji pokazuju povećanu mogućnost hromozomskog problema s fetusom. Ne prolazi svaka trudnica na ovu vrstu skrininga.
  • Ultrazvuk tokom trudnoće: Ultrazvuk može pokazati da fetus ima neke fizičke karakteristike TS, kao što su problemi sa srcem ili tečnost oko vrata. Vjerovatno će zatražiti amniocentezu ili uzorkovanje horionskih resica kako bi potvrdili dijagnozu.
  • Amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica: Ovi testovi provjeravaju amnionsku tekućinu ili tkivo iz placente. Genetski test se vrši analizom kariotipa tečnosti ili tkiva, koji može potvrditi da li fetus ima Turnerov sindrom.

Nakon rođenja dijagnoza se može postaviti:

  • Na osnovu specifične kliničke slike i analizom kariotipa.
  • Nekim pacijenticama se ne dijagnosticira Turnerov sindrom sve dok ne dostignu odraslu dob. Ove pacijentice mogu proći kroz pubertet i dobiti menstruaciju. Ali često imaju primarnu insuficijenciju jajnika (rana menopauza).

Budući da se simptomi i komplikacije razlikuju, tretmani su prilagođeni specifičnim problemima pacijentice.

Osnovni tretmani za gotovo sve djevojke i žene s Turnerovim sindromom uključuju hormonske terapije:

  • Hormon rasta. Terapija hormonom rasta – obično se daje svakodnevno kao injekcija rekombinantnog humanog hormona rasta – obično se preporučuje za povećanje visine što je više moguće u odgovarajuće vrijeme tokom ranog djetinjstva do ranih tinejdžerskih godina. Rani početak liječenja može poboljšati visinu i rast kostiju.
  • Estrogenska terapija. Većina djevojčica s Turnerovim sindromom treba započeti terapiju estrogenom i srodnom hormonskom terapijom kako bi započela pubertet. Često se terapija estrogenom počinje oko 11 ili 12 godina. Estrogen pomaže u promicanju razvoja grudi i poboljšanju veličine (volumena) materice. Estrogen pomaže u mineralizaciji kostiju, a kada se koristi s hormonom rasta, može pomoći i kod visine. Nadomjesna terapija estrogenom se obično nastavlja tijekom cijelog života, sve dok se ne dostigne prosječna dob menopauze.
  • Ostali tretmani su prilagođeni za rješavanje određenih problema po potrebi. Redovni pregledi su značajni zbog poboljšanja zdravlja i kvaliteta života djevojčica i žena s Turnerovim sindromom.

Ponekad je teško razlikovati znakove i simptome Turnerovog sindroma od drugih poremećaja. Posjetite svog endokrinologa ako sumnjate u mogućnost Turnerovog sindroma koji će vas uputiti na daljnju hormonsku i genetsku obradu.