Poliglandularni autoimuni sindrom

Poliglandularni autoimuni sindrom

Poliglandularni autoimuni sindromi tip I, II, III (PAS) su uzastopni ili istovremeni nedostaci u funkciji nekoliko endokrinih žlijezda. Faktori rizika za razvoj autoimunosti uključuju genetske faktore i okolišne okidače. Genetski faktori uključuju mutaciju gena AIRE, koja je uzročnik tipa 1, i određene HLA podtipove, koji su važni u razvoju tipova 2 i 3. Okidači iz okoline uključuju virusne infekcije, faktore ishrane i druge još nepoznate uzroke.

PAS se razlikuje prema žlijezdama koje zahvata. Tako razlikujemo tri tipa PAS-a.

Poliglandularni autoimuni sindrom (PAI) je genetski poremećaj kojeg karakteriše insuficijencija jedne ili više endokrinih žlijezda. Postoje dva tipa PAI 1 i PAI 2. Stanja se mogu javiti bilo kojim redoslijedom, a postavljanje sumnje je otežano nespecifičnom prirodom simptoma adrenalne insuficijencije i hipotireoze. Poremećaj nije čest, ali posljedice mogu biti opasne po život kada se dijagnoza zanemari.

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 1 karakterizira trijada poremećaja: kronična mukokutana kandidijaza, hipoparatireoza i autoimuna insuficijencija nadbubrežne žlijezde.

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 2 karakterizira kombinacija autoimune insuficijencije nadbubrežne žlijezde s autoimunom bolešću štitnjače i/ili autoimunim dijabetesom mellitusom tipa 1.

Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1 je nasljedno autoimuno stanje koje zahvaća mnoge organe u tijelu. Simptomi često počinju u djetinjstvu ili adolescenciji i mogu uključivati ​​mukokutanu kandidijazu, hipoparatireoidizam i Adisonovu bolest. Ovaj sindrom može uzrokovati niz dodatnih znakova i simptoma, kao što su slabi zubi (hipoplazija cakline) i kronična dijareja ili zatvor. Takođe, oko 60% žena sa APS-1 koje su mlađe od 30 godina razvija primarnu insuficijenciju jajnika. Dijabetes tipa 1 se također javlja kod nekih pacijenata s ovim stanjem.

Na dijagnozu se sumnja kada postoje najmanje dvije od ovih osobina, posebno kod mladih ljudi.

Autoimuni poliglandularni sindrom tip 2 je autoimuni poremećaj koji zahvaća mnoge (endokrine) žlijezde koje proizvode hormone. Karakterizira ga prisustvo Adisonove bolesti zajedno s autoimunom bolešću štitne žlijezde i/ili dijabetesom tipa 1. Pogođene osobe mogu imati i probleme s drugim endokrinim žlijezdama, koji uključuju primarni hipogonadizam, mijasteniju gravis i celijakiju. Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 2 dijagnosticira se u odrasloj dobi, obično oko 30 godina.

Dijagnoza zahtijeva mjerenje nivoa hormona i autoantitijela protiv zahvaćenih endokrinih žlijezda. U dijagnozi PAS-a tip 1 može pomoći i genetsko testiranje na  mutacije u AIRE genu.

Liječenje uključuje nadoknadu hormona koji nedostaju, lijekove za kandidijazu, kao i specifično liječenje bilo kakvih komplikacija, a ponekad i primjena imunosupresiva.

Ukoliko imate neki od navedenih simptoma, ili već dijagnostikovanu neku od endokrinih insuficijencija (smanjena funkcija endokrine žlijezde) javite se endokrinologu radi dodatnog ispitivanja.