Kalmanov sindrom (KS)

Šta je  Kalmanov sindrom

Kalmanov sindrom je nasljedni genetski defekt koji dovodi do hipogonadotropnog hipogonadizma i nedostatka polnih hormona. Pogađa i osobe kojima je muški spol dodijeljen pri rođenju i osobe kojima je ženski spol dodjeljen pri rođenju. Najčešće se dijagnostikuje u djetinjstvu. Terapija je hormonska. Ukoliko se ne liječi dovodi do zaostalog puberteta, neplodnosti.

Uzroci

Kalmanov sindrom je genetsko stanje uzrokovano mutacijama gena. Postoji nekoliko različitih genskih mutacija, a većina (ali ne sve) su povezane sa nasljeđivanjem. Na primjer, neki oblici bolesti su naslijeđeni ili od majke ili oca, dok su drugi naslijeđeni od strane oba roditelja.

  • Nedostatak razvoja dojki i menstrualnog ciklusa kod žena u pubertetu
  • Nema razvoja polnih karakteristika kod muškaraca u pubertetu, kao što su povećani penis i testisi, pojava maljavosti na licu i produbljivanje glasa
  • Nizak rast (u nekim slučajevima)
  • Odsutan osjet mirisa – anosmija (u nekim slučajevima)

  • Smanjena energija ili umor
  • Dobivanje na težini
  • Promjene raspoloženja
  • Smanjen ili gubitak menstrualnog ciklusa kod žena
  • Nizak seksualni nagon kod muškaraca
  • Ženska neplodnost
  • Muška neplodnost

  • Renalna ageneza, stanje u kojem se jedan bubreg ne razvija
  • Rascjep usne i nepca
  • Dentalne abnormalnosti
  • Loša ravnoteža
  • Skolioza, stanje koje karakteriše zakrivljenost kičme
  • Abnormalnosti pokreta očiju

Ako se sumnja na Kalmanov sindrom, njihov ljekar može indicirati više testova, uključujući:

  • Procjena hormonalnog statusa
  • Testiranje olfaktorne funkcije (čulo mirisa)
  • Slikovne pretrage, kao što je magnetna rezonanca (MRI)
  • Genetsko testiranje

Kalmanov sindrom se obično liječi hormonskom nadomjesnom terapijom.

  • Injekcije testosterona, flasteri za kožu ili gelovi za muškarce.
  • Tablete estrogena i progesterona ili flasteri za kožu za žene.
  • GnRH injekcije, koje se mogu koristiti za izazivanje ovulacije kod žena koje nemaju redovnu ovulaciju ili menstruaciju.
  • HCG injekcije, koje se mogu koristiti za povećanje broja spermatozoida kod muškaraca i povećanje plodnosti kod žena.

Ako vaše dijete nije počelo pokazivati ​​znakove puberteta otprilike u isto vrijeme kao i njegovi vršnjaci, onda je dobra ideja da posjetite pedijatra. Ako ste odrasla osoba s Kalmanovim sindromom i želite istražiti mogućnosti plodnosti, posjetite endokrinologa. On vam može propisati lijekove koji će Vama ili Vašem partneru pomoći da zatrudnite.